传统肿瘤基因检测贵，大模型能改几何？
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瑞财经
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2025-10-12 11:46
Ai快讯 10月11日下午，金域医学、腾讯和广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心联合宣布，三方将依托AI大模型DeepGEM，共同开发病理基因多模态大模型，旨在为更多癌种患者提供准确、及时且普惠的基因突变预测新技术。
肺癌被视为“癌中之王”，且在所有癌种中基因突变最多。基因检测是肺癌靶向治疗的必要依据，只有确定具体的突变基因，才能制定精准的治疗方案。靶向治疗能显著延长患者生存时间，疗效较好，但传统的基因检测存在诸多局限性，价格昂贵，做一个大规模的基因检测，费用在1.5万元至2万元之间，导致很多患者难以负担，失去精准治疗机会；等待时间漫长，有7天到14天的等待期，部分患者可能在等待过程中病情急剧恶化，降低生存率；穿刺取样次数多，加重了患者身心痛苦；此外，除头部三甲医院外，绝大部分医院缺乏开展基因检测的条件。
为破解这一临床痛点，广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院何建行/梁文华教授团队联合腾讯生命科学实验室姚建华教授团队，开发出人工智能大模型“DeepGEM”，利用常规组织病理图像来预测肺癌基因突变。该项目的多中心数据集验证结果显示，DeepGEM大模型能够提供准确、及时且经济的基因突变及其空间分布的预测，在多种常见肺癌驱动基因突变的预测1分钟即可完成，精准度达78% - 99%。
2025年，DeepGEM大模型研发团队联合第三方医检机构金域医学，对该模型进行了更大规模的验证。此次三方正式签署协议，就DeepGEM模型的深度开发与应用达成合作。合作将进一步扩大对肺癌获批基因识别以及多模态研究，推动DeepGEM大模型在肺癌基因突变预测的临床应用，拓展其在其他癌种的能力验证，并开发病理基因多模态大模型，通过综合病理形态学与蛋白组学、代谢组学等信息，实现具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断。
金域医学副总裁李映华表示，AI技术变革了传统“病理 - NGS（二代测序）基因检测”的诊断流程，对于病情紧急的患者，可提供及时指引；对于基层患者，可通过“AI初筛 + 特定基因位点确认”的方式获得经济可及的基因诊断路径，检测成本有望下降数倍。金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭称，本次和广医附一院、腾讯的合作，是金域医学探索“AI + 医检”的重要方向之一。金域医学拥有海量医检数据和丰富的新技术应用场景，希望未来在肿瘤诊断、非癌病变、罕见病和疑难病的精准诊断方面，联合更多合作伙伴，开创智慧医检新格局，推出更多智能、普惠的临床诊断解决方案。
（AI撰文，仅供参考）
来源：瑞财经
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